康复助力 | 世界血友病日：关爱“玻璃人”，让生命不脆弱！

阅读: 2024-04-17

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血友病被公认为最折磨人的疾病

如果不能及时治疗

可能会导致残疾甚至失去生命

2024年4月17日

世界血友病日

“认识出血性疾病，积极预防和治疗”

什么是“血友病”？

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

“血友病”的临床表现

（1）出血是最常见的临床表现。

患者自身各部位自发性出血或在损伤后出血不止，其中关节腔出血占70%-80%，并以膝、肘、踝关节最为常见。患者反复出现关节腔出血会导致关节畸形、疼痛以及行走困难等。

血友病性关节病是血友病患者最常见的并发症，也是致残的主要原因。患者行走和过度运动都可能导致关节出血，主要累及膝、踝、肘等三个关节。而长期、反复发作的关节出血，关节滑膜会沉积大量含铁血黄素，致软骨机质成分被破坏，造成不可逆的关节损伤。患者会出现关节活动障碍、持续性疼痛，甚至可造成骨质的融合、关节的变形及活动受限，从而导致患者完全致残。

（2）血友病患者常见的功能障碍包括：肿胀、疼痛、关节活动范围受限、肌肉萎缩、关节本体感觉缺失等，还可出现肌肉或关节软骨损伤、血肿、滑膜炎、骨筋膜室综合征、脊柱或下肢生物力学改变等并发症，严重影响患者生活质量。

“血友病”的主要特征

可遗传
目前尚无法根治
易造成关节损坏
患者几乎都是男性
严重会导致残疾

如何诊断“血友病”？

（1）筛查试验：血小板的计数正常；出血时间和凝血酶原时间正常，活化部分凝血活酶的时间（APTT）延长。

（2）确诊试验：通过凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ活性测定分别辅以凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ抗原测定可分别确诊血友病甲和血友病乙。

（3）基因诊断：该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。目前常用的方法为通过提取外周血和羊水DNA来检测，危险性小、准确率高，近年来应用较多。

“血友病”的治疗

（1）药物治疗

血友病还不能根治，替代治疗是治疗血友病的主要方法。

（2）康复治疗

骨关节系统反复出血后造成的功能障碍是血友病患者残疾的最主要原因，严重影响患者的活动能力和生活质量。以功能恢复和功能维持为目的的康复医学，在血友病患者的综合管理中发挥重要作用。康复治疗可促进关节积血和肌肉血肿吸收、维持和改善关节活动范围、减轻和消除滑膜炎症、提高本体感觉和平衡功能、维持正常肌纤维长度、维持和增强肌肉力量，达到预防和减轻患者肌肉关节的功能障碍的目的，提升患者的日常活动能力和生活质量。

康复助力“血友病”

（1）康复助力“血友病”管理的各个时期

血友病关节出血根据临床表现可以分为：急性关节出血期、慢性滑膜炎期、血友病性关节病变期、围手术期。康复治疗在每个时期均起到重要的作用。

· 急性出血期：急性出血后的物理治疗旨在控制症状、预防再出血、预防关节病变、重建功能和活动性。

血友病患者发生急性出血时，足量凝血因子替代治疗结合“PRICE”是国内血友病康复共识强调的有效止血措施。

关节、肌肉出血的应急处理------在控制出血的同时配合采用PRICE原则：

Protect（保护）：立刻对出血部位进行保护，避免加重。

Rest（休息）：避免受伤的肢体活动，将患处垫高休息。

Ice（冰敷）：以减少疼痛与出血，但因凝血因子活性与温度相关，因此需要注意皮温不能过低，保持37℃左右。

Compression（压迫）：可用弹性绷带或弹力袜压迫关节，轻柔的压力有助于限制出血、保护关节。如怀疑有神经损伤，谨慎使用压迫法。

Elevation（抬高）：把出血部位抬高，高于心脏，这样可以降低出血部位血管的压力，减缓出血。

· 慢性滑膜炎期：治疗目的是尽快抑制受损滑膜并保护关节功能。